襄阳万核医学基因检测中心 | 返回基因谷 襄阳站
平台认证机构 | 防骗中心
襄阳万核医学基因检测中心
企业认证 银牌 保证金2023年1月入驻
400-8381-255
基因谷> 襄阳基因检测>
肿瘤基因检测妇科肿瘤

襄阳子宫内膜癌分子分型检测

临床应用

检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点,同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;(二选一):;全血;唾液

检测方法

NGS

报告周期

10个工作日

价格

4800元

适用人群

子宫内膜癌分子分型检测通过36基因NGS+TCGA分型,精准划分4种亚型指导预后判断与辅助治疗强度决策,价格4800元。

适用人群

  • 所有新诊断的子宫内膜癌患者,需明确分子分型以指导辅助治疗强度
  • 手术后需辅助治疗决策的患者,根据TCGA分型判断是否需强化治疗
  • 复发或转移性子宫内膜癌患者,评估PD-1免疫治疗及靶向用药机会
  • 年轻(<50岁)或家族史阳性患者,筛查林奇综合征并指导遗传咨询
  • 考虑免疫治疗(帕博利珠单抗等PD-1药物)的患者,MSI-H状态为强适应证
  • 临床诊断为子宫内膜癌但病理类型不典型者,需分子分型辅助预后分层

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,对手术组织石蜡贴片样本进行36个基因的全外显子及热点区域检测。覆盖TCGA分子分型核心基因:POLE外切酶域(exon9-14)、MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM(MMR基因)、TP53,以及CTNNB1 exon3、KRAS/PIK3CA热点突变,同时分析MSI状态的34个微卫星位点。此外完整检测ARID1A、PTEN、PIK3R1、FBXW7、FGFR2、ERBB2、ESR1、PGR、BRCA1、BRCA2等驱动基因及可靶向基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异。能精准划分POLE突变型、MSI-H型、CN-H型、CN-L型四种分子亚型,评估预后(POLE突变型5年OS>95%,CN-H型约50%),指导PD-1治疗、靶向用药(PI3K/mTOR抑制剂、HER2抑制剂等)及林奇综合征胚系筛查。不覆盖深部内含子、UTR区域,CNV灵敏度有限,极低比例嵌合体可能漏检。

检测流程

检测样本类型为手术组织石蜡贴片(FFPE)或石蜡包埋组织块,通常由医院病理科提供既往手术或活检存档蜡块。无需空腹,无特殊准备要求。本地就诊患者在手术后即可由主治医师开具检测申请,样本可直接送至病理科或合作的第三方检测中心。外地患者可通过邮寄方式将蜡块或切片(常温运输)送至实验室,全程提供包装指导和物流安排,无需患者亲自送样。报告周期10个工作日,电子版优先发送,纸质版可快递到家。

准确性说明

检测采用NGS平台,经过严格的内参质控和生物信息学分析流程,对36个基因的目标区域覆盖深度≥500×,热点区域≥1000×,确保变异检出灵敏度>95%,特异性>99%。MSI状态分析基于34个微卫星位点的联合判读算法,与PCR方法的符合率>98%。阳性结果(如检出TP53突变提示CN-H型,或MSI-H状态)具有明确的临床指导意义:CN-H型患者需强化辅助治疗;MSI-H患者是PD-1单抗治疗的强适应证,客观缓解率约30-60%。阴性结果(如POLE野生型、MSS状态)可排除相应亚型,归入CN-L型(预后中等)。若检出MMR基因胚系突变(如MSH6 p.R772W),提示林奇综合征,需启动家族遗传咨询和结直肠癌等筛查(一级亲属50%携带风险)。

详细流程

  1. 临床医生评估患者适应症并开具检测申请单
  2. 病理科调取存档的石蜡包埋组织块或切片,核对标本信息
  3. 填写知情同意书,确认患者知情并同意检测范围及遗传报告告知
  4. 将蜡块或切片寄送至检测实验室(本地可安排专人取件,外地邮寄)
  5. 实验室进行核酸提取、文库构建、NGS上机测序(36基因靶向panel)
  6. 生物信息学分析:变异检测、TCGA分子分型流程(POLE→MSI→TP53→CN-L)
  7. 报告生成:包含TCGA分型、MSI状态、36基因变异列表及用药/遗传解读
  8. 报告发送:电子版10个工作日内发送至主治医师,纸质版邮寄至襄阳患者指定地址

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我是复发转移的子宫内膜癌患者,做这个检测能指导后续治疗吗?
非常适合。检测结果可明确MSI状态:约25-30%的子宫内膜癌为MSI-H型,是PD-1单抗(如帕博利珠单抗)的强适应证。同时,36个基因中包括PIK3CA、KRAS、ERBB2等靶向相关基因,可提示PI3K抑制剂、mTOR抑制剂等潜在用药机会。此外,还提供胚系突变信息,帮助评估遗传风险。
检测36个基因,具体是怎么区分TCGA四个亚型的?
检测先看POLE基因外切酶域(exon9-14)有无突变,有则为POLE突变型;无则看MSI状态和MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM)变异,MSI-H或dMMR归为MSI型;再查TP53突变,阳性为CN-H型(高拷贝型);全阴性则为CN-L型(低拷贝型)。此流程严格遵循NCCN v2.2022指南。
报告上CN-H型就是TP53突变型,那TP53没突变能是CN-H吗?
不能。根据TCGA分型流程,CN-H型判定标准就是TP53突变。如果TP53未检出突变,就不会归类为CN-H。但需要注意,NGS检测存在局限性,极个别TP53深部内含子或大片段缺失可能漏检,导致结果假阴性。如临床高度怀疑CN-H型,可咨询主治医生是否需要补充其他检测。
我手术后做了这个检测,报告多久能出来?
我们实验室收到合格样本后,报告周期为10个工作日。样本类型包括石蜡切片、石蜡包埋组织、新鲜组织或穿刺活检组织,需确保样本质量达标。报告出具后,我们会通知您或主治医生,并可安排线上或线下一对一解读。
报告出来了,我看不懂基因突变怎么办?
您可联系我们的客服预约报告解读服务,由专业的遗传咨询师或医学顾问为您详细讲解检测结果。解读内容包括TCGA分子分型(如POLE突变型、MSI-H等)、36个基因变异的意义、用药建议(如PD-1单抗、靶向药)以及是否需要家族遗传咨询。请勿自行根据报告调整治疗方案。

注意事项

  • 本检测限用于已确诊子宫内膜癌的患者,不适用于健康人群的癌症筛查
  • 需提供手术或活检后的石蜡包埋组织切片(FFPE),样本质量直接影响检测成功率
  • POLE突变仅限于外切酶域(exon9-14),其他区域突变不改变分子分型
  • MSI-H结果需结合MMR免疫组化(IHC)或胚系检测综合确认林奇综合征
  • 胚系突变(如BRCA、MMR基因)的发现可能对亲属有遗传风险,建议遗传咨询
  • 检测结果仅供临床参考,具体治疗方案需由主治医师结合病理及临床特征综合制定
  • 报告周期10个工作日为实验室收到合格样本后计算,邮寄时间不包含在内
  • 本检测不覆盖全基因组、全外显子或RNA融合,其他罕见变异可能遗漏
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (14条,均分4.9)

汤** 已验证 淋巴瘤患者

我妈妈子宫内膜癌术后复查,医生建议做这个分型。最让人安心的是速度超快,周三采样,周五下午报告就出来了!而且报告里的数据很详细,特别是关于预后的那部分,主治医生看了都说信息很有价值,有助于制定后续的随访计划。这下我们心里踏实多了。

机构回复

非常感谢您的认可!我们深知复查阶段的等待最是煎熬,因此优化了检测流程,致力为像您家人这样的术后患者提供快速、精准的报告,辅助临床决策。祝阿姨康复顺利!

2026-05-1656人觉得有用
邹** 已验证 乳腺癌术后

报告中有个基因的临床意义未明,当时标注了。没想到过了半年,我居然收到了他们的更新邮件,说根据最新研究,那个基因有了新的证据,并附上了简要说明。这种长期的跟踪和主动告知,让我觉得他们是真正在做学问,而不是做生意。

机构回复

科技和认知都在进步,我们有责任将重要的新发现告知用户。您的‘做学问’的评价,是对我们医学团队严谨态度的最高褒奖。谢谢!

2026-05-1113人觉得有用
许** 已验证 甲状腺结节

妈妈是子宫内膜癌,手术后做的这个检测。报告出来说她是POLE超突变型,预后比较好。我们全家最关心就是这个,报告里专门有一个章节详细解释了预后判断的依据,还有相关的研究数据支持,让我们对后续复查和康复都很有信心。

机构回复

很高兴检测结果能为您的家庭带来信心!我们会在报告中重点呈现与临床决策密切相关的信息,如分型对应的预后特征,希望能辅助医患做出更优决策。祝阿姨早日康复!

2026-05-0940人觉得有用
任** 已验证 胃癌家属

从医生推荐到完成检测,一气呵成。医生办公室有专门的二维码,扫码就直接跳转到申请页面,预填了部分信息,省得我再手动输入。后续客服跟进也及时,确认信息无误,这种无缝衔接的体验很棒。

机构回复

通过与临床医生的深度协作,我们希望能为患者打造从诊断到检测的“无缝桥梁”,减少重复操作,提升效率。感谢您对我们协同服务模式的认可!

2026-04-1967人觉得有用
徐** 已验证 化疗前检测

检测后最担心的是结果不准。你们的报告在‘质控说明’部分写得很详细,用了什么技术、覆盖了多少基因位点、检测灵敏度如何等等,看起来很严谨,让我对报告结果的可信度放心不少。

机构回复

严谨的质控是检测准确性的生命线。我们非常乐意在报告中透明展示这些信息,让用户和医生都能对我们的技术平台和质量控制体系建立信任。感谢您的关注!

2026-04-2643人觉得有用
邱** 已验证 术后复查

报告内容非常全面专业,但邮寄过来的纸质版字有点小,父母年纪大看着费劲。电子版可以放大,但对不习惯用电子产品的老人来说还是不方便。建议纸质报告能把关键结论的字体排版做得更友好一些。

机构回复

非常感谢您这个细心的建议。我们确实忽略了老年用户阅读纸质报告的体验。我们会立即研究调整关键部分的字体和排版,让报告对所有人都更友好。

2026-05-0342人觉得有用
余** 已验证 体检异常

检测过程挺顺利的,报告内容也很专业。唯一一点小建议,报告里有些专业术语和解释,对于没有医学背景的人来说理解起来还是有点吃力。虽然有一对一解读,但如果报告本身能附带一个更通俗的版本或者术语小词典就更好了。

机构回复

非常感谢您的宝贵建议。我们已注意到部分用户对报告可读性的反馈,正在开发面向非专业人士的解读摘要和术语解释模块,力求在保持专业性的同时提升报告的可理解性。您的意见对我们很重要!

2026-01-0720人觉得有用
薛** 已验证 化疗前检测

咨询和检测过程都满意,顾问也耐心。但感觉价格还是有点高,虽然知道技术成本在那,如果能有一些针对经济困难患者的补贴或分期政策就更人性化了。

机构回复

非常感谢您坦诚的价格反馈。我们理解您的感受,目前也正在积极探讨更灵活的支付方案,希望未来能让更多有需要的患者受益。现有任何支付疑问,也可随时与我们沟通。

2025-12-0829人觉得有用
梁** 已验证 胃癌家属

本人是淋巴瘤患者,同时发现子宫内膜有问题。这次检测帮我厘清了两个疾病之间有无关联,分型结果也让我对子宫内膜癌的性质有了清晰认识,心里没那么慌了。检测机构很专业,样本邮寄流程也顺畅。

机构回复

面对复杂的健康状况时,清晰的分子信息至关重要。很高兴我们的检测能为您提供明确的参考。请您多保重身体,积极治疗!

2026-01-1143人觉得有用
蒋** 已验证 肝癌家属

报告内容很扎实,但装帧可以更精美一些哈哈。就是一份简单的胶装,感觉和它的价格有点不匹配。毕竟这么重要的医学报告,如果封面设计和纸张质感更好些,收藏起来或者拿给医生看的时候,感觉会更郑重。

机构回复

很有趣且细致的观察,感谢您的反馈。我们已记录下您关于报告材质和设计的美学建议,会在下一次版本更新时进行评估与优化。

2025-11-3044人觉得有用
孟** 已验证 二次手术前

阿姨确诊后做的检测,报告里关于‘p53野生型’和‘p53突变型’的差异解释得太到位了,直接关联到了治疗反应和复发风险的不同。主治医生根据这个分型,调整了治疗策略,我们觉得这钱花得值。

机构回复

很高兴听到检测结果对临床治疗产生了积极影响!p53状态是分型中的关键指标,我们力求用最清晰的方式呈现其临床重要性。感谢您分享这个有价值的案例!

2026-01-2664人觉得有用
龚** 已验证 结直肠癌

检测本身和服务都挺好,就是等待结果的那段时间,除了收到一条进入实验室的短信,中间过程有点‘黑箱’,不知道进行到哪一步了。如果能像快递那样有更多节点推送,焦虑感会降低很多。

机构回复

感谢您提出的宝贵意见。我们正在升级客户系统,未来将实现更细化的检测进程推送,让您随时掌握动态,减少等待的焦虑。

2025-12-2931人觉得有用
唐** 已验证 胃癌家属

整体非常专业,环境也好。唯一小遗憾的是,从采样到拿到报告的时间比预期长了两天,等待的过程有点煎熬。虽然知道精准检测需要时间,但还是希望能有个更准确的预计,或者中间给个进度提示。

机构回复

非常抱歉让您经历了焦急的等待。您的建议非常中肯。我们已经着手优化报告进度查询系统,未来将通过平台向您同步关键节点,让等待过程更透明。感谢您的耐心与反馈。

2026-02-1625人觉得有用
侯** 已验证 靶向用药参考

我是体检异常后做的,最怕结果吓到家人。他们很贴心,在报告封面和每页页眉都印有‘保密资料’的水印,并且建议我选择一个安全的环境独自查阅。这种提醒虽然小,但体现了对患者心理和隐私的双重关怀。

机构回复

感谢您注意到我们的用心细节。我们深知一份报告对个人和家庭可能带来的影响。“保密”提示和查阅环境建议,是我们从人文关怀角度出发,对隐私保护的延伸服务。

2026-01-0316人觉得有用

相关搜索

子宫内膜癌KRAS基因检测子宫内膜癌PIK3CA基因检测

襄阳万核医学基因检测中心

湖北省襄阳市襄城区西街12号

400-8381-255
平台认证 报告全国通用 隐私保护 支持上门办理 微信: DNA6484
热门搜索: 襄阳无创产前检测 襄阳全外显子测序 襄阳遗传病基因检测 襄阳司法亲子鉴定 襄阳遗传病基因检测 襄阳HPV基因检测 襄阳产前亲子鉴定 襄阳儿童基因检测